Tu código genético muta a lo largo de tu vida
Forbes - miércoles, 25 de febrero de 2015
Quince años después de la publicación del
primer borrador del genoma humano, científicos han descubierto que nuestro ADN
es, más que un libro estático, una película en constante movimiento. ¿Cuáles
son las implicaciones del hallazgo?
Hace 15 años, la comunidad científica publicó
el primer borrador del mapa genómico humano. La semana pasada, un consorcio de
científicos publicó en la revista Nature una serie de artículos sobre la forma
en que ese mapa cambia con el paso del tiempo, en una sola persona y de una
generación a la siguiente.
“Podemos pasar de una imagen estática del
genoma, que es efectivamente el libro de la vida, a una imagen dinámica de un
genoma”, dice Manolis Kellis, el profesor del MIT que dirigió el análisis
integrador en el proyecto. “En vez de mirar un cuadro, estamos viendo una
película.”
Todas las proteínas en el cuerpo se codifican
en la receta de cuatro letras del código del ADN (adenina, guanina, citosina y
timina), formando moléculas en forma de doble hélice en los cromosomas que se
encuentran en lo profundo de cada célula humana. Pero qué recetas de proteínas
son leídas, y cómo es determinado, en parte, por el armazón proteico que
soporta a la molécula de ADN. El Roadmap Epigenomics Project es el andamio de
ese mapa.
Las proteínas que soportan la molécula de ADN
también ayudan a determinar qué genes son activados, cuáles están suspendidos
y, sobre todo, varían entre diferentes tipos de células. Aunque todas tus
células tienen el mismo ADN, las de la piel tienen una firma epigenómica
diferente que, por ejemplo, tu tejido cerebral. En un uso sorprendentemente
sencillo de la química, el cuerpo añade grupos de metilo –parte de la molécula
de metano– a la adenina y la citosina en el código genético, añadiendo en
esencia una nueva nota química a los segmentos de código genético.
En el pasado ya se han realizado estudios
epigenómicos a gran escala, sobre todo con el proyecto ENCODE, un consorcio
cuyo objetivo es “elaborar una lista completa de piezas de elementos
funcionales en el genoma humano”. Los resultados de ese proyecto fueron
publicados en la revista Nature en 2012, pero los hallazgos provinieron de unas
cuantas líneas de células cultivadas en laboratorio.
Por su parte, el Epigenome Roadmap tomó sus
muestras de células madre embrionarias, células somáticas (no reproductivas) de
adultos sanos, y células adultas enfermas. La mayoría de las células se
dividieron en regiones; las células del cerebro, por ejemplo, fueron separadas
en células del hipocampo y células de la corteza prefrontal. Las células madre
se examinaron en busca de pistas en su eventual diferenciación. En general, el
proyecto evaluó los epigenomas de 127 tipos de células, las cuales produjeron
111 epigenomas diferentes.
“Lo que falta es una comprensión de cómo actúan
estas diferencias genéticas”, explica Kellis. “¿Qué hacen? ¿Qué es lo que
cambia? ¿En qué tipo de células actúan?”
El proyecto inicial del genoma, emprendido en
1990, ha dado lugar a menos medicamentos de los que algunos científicos
esperaban, incluso a pesar de que el costo del análisis de un solo genoma ha
bajado de 100 millones de dólares a sólo 1,000. Conocer el código adicional
podría ayudar, y algunas compañías farmacéuticas, incluyendo a GlaxoSmithKline,
Novartis y Celgene CELG están tratando de desarrollar fármacos dirigidos al
epigenoma. El Cáncer –la categoría de enfermedades más estrechamente
relacionada con el genoma– en realidad puede entenderse mejor como un problema
de firmas epigenómicas.
“Hemos tenido el libro de la vida desde hace 15
años”, dice Kellis. “Lo que tenemos que hacer es traducir la información
increíblemente importante que ha sido obtenida de estos estudios genéticos en
hipótesis significativas sobre cómo los genes actúan; así podremos orientar el
campo de la medicina genómica a la terapéutica.”
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